차원용의 미래_12_유전자 가위(CRISPR/Cas)

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아스팩미래기술경영연구소(Since 1994) -http://aspect.or.kr/
차원용 소장/영어교육학/MBA/공학박사/미래학자
(주)아스팩미래기술경영연구소
BIBLEMATRIX@GMAIL.COM, 010-5273-5763

Contents
Bases & Genes
1
3세대 CRISPR/Cas9 - Doudna
2-1
3세대 CRISPR/Cas9 - Zhang
2-2
3세대 CRISPR/Cas9 - 김진수 교수
2-3
CRISPR/Cas
2
3세대 - CRISPR/Cas9(특허전쟁)
2-4
3세대 - CRISPR/Cas9(한·미 과학 팀)
2-5
4세대 – CRISPR - Prime Editor
3
Ethics
4
Conclusion
5

Next Big Things(The 5th~6th IR)
天
地人
생체인터넷
(IoB)
인간형 로봇
3D프린터/
DIY
서비스
디자인
Cloud
블록체인/
핀테크
O2O
O4O
Platform
Storage
가상현실
증강현실
자율차
두뇌인터넷
(IoB)
GPS &
Sensors
SNSs
Processors
Nets
빛=에너지
Smart
H/K
생체에너지
Smart
City
드론
로봇
정밀의료
신약
미세
먼지
탄소
자원
All rights reserved by Korea Creative Economy Research Network(25 Nov 2016)
IoT
인간(Bio)의 기술/디자인
공간(Physical)의 기술/디자인
CRISPR/Cas Smart
Food
SF/BM/SS
X-
ABNI+α,
SW,
BD->SD
Until Now as there are : 시간(Digital/Cyber)의 기술/디자인
Cloud<->Edge
-> Hybrid Block Chain

A T
T A
C G
G C
http://www.accessexcellence.org/AE/AEC/CC/dna_views.html
그림 : James Watson과 Francis Crick
이 만든 1953년도의 DNA 분자 모델
(위쪽) (‘62, 노벨생리의학상 수상)
분자모델에서 시작하여 오늘날 밝혀진(아
래쪽) 당(s), 인산(p) 및 4종류의 염기
(bases) 들 로 구 성 된 뉴 클 레 오 티 드
(Nucleotide)가 DNA 분자를 구성, 한쪽
이 A이면 다른 쪽은 T가 된다. A->T, T-
>A, C->G, G->C로 짝을 이룬다. 이를 상
보성(complementarity) 염기라고 한다.
염기들은 수소결합(Hydrogen bond), 당
과 인산은 전자쌍을 공유하는 공유결합
(Covalent bond) -> 화학의 법칙, 이것을
다루는 논문들은 노벨생리의학상이 아니
고 노벨화학상. ’20넌 다우드나/샤르팡티
에 교수가 3세대 유전자 가위를 발견해
노벨화학상 수상->유전자 가위는 염기
20~21개를 자름.
(왼쪽) Science Museum Group in UK –
https://collection.sciencemuseumgroup.org.uk/o
bjects/co146411/crick-and-watsons-dna-
molecular-model-molecular-model
(오른쪽)
http://www.accessexcellence.org/AE/AEC/CC/dna
_views.html
https://slideplayer.com/slide/8600685/
자료 : 차원용의 “Matrix Business(2006)”
DNA-Gene-Base
Hydrogen bond
Covalent bond
1. DNA-Gene-Base

A gene is a region of DNA that encodes function. A chromosome consists of a long
strand of DNA containing many genes. A human chromosome can have up to 500
million base pairs of DNA with thousands of genes. https://en.wikipedia.org/wiki/Gene
DNA-Gene-Base
1. DNA-Gene-Base

Exon
우리가 흔히 말하는
정보를 가진 유전자(Gene)
– 전체 유전자의 5%인
33,300개로 추정
Intron
잡동사니 유전자로
전체의 대략 95%인
- 632,700개로 추정
인간의 전체 세포 수
666조 개로 추정
비메모리
메모리 = Book
은하계-대우주 진입에
필요한 유전자
Gene
전체 혈통 유전자 – 666,000개로 추정
정보에 따라
어떠한
물질(단백질)을
만들어야 할지를
명령하는
엑손(Exon) 부분
어떤 역할을
하는지 알려져
있지 않은
인트론(Intron)
부분
(출처 - © 차원용 “Matrix Business(1994-2006)” 원고 중)
(왼쪽그림 :http://www.genome.gov/glossary.cfm?key=exon)
Genome Project(1990-2003):99%
DNA-Gene-Base(1990-2001~2003)
1. DNA-Gene-Base

CRISPR - 크리스퍼(CRISPR)는 박테리아의 유전체(게놈)에서 특이하게 반복되는
염기서열(base sequences) 부분으로 '주기적으로 간격을 띠고 분포하는 짧은 회
문구조의 반복서열(CRISPR, Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic
Repeats)'이다. 이와 같은 CRISPRs는 박테리아(세균 포함) 게놈의 약 40%에서,
그리고 고세균(archaea) 게놈의 90%에서 발견된다.
1) 스페이서 획득(Spacer acquisition)/스페이서 기억(Spacer memory) -
CRISPR는 DNA이다. 누구의 DNA이냐 하면 바로 천적인 바이러스(Virus)의 DNA
이다. 바이러스 크기는 100나노이고 박테리아 크기는 1,000나노이므로 바이러스
들은 박테리아를 쉽게 공격해서 숙주를 만든다(박테리오파지, Bacteriophage 혹
은 박테리아 포식자). 박테리아들은 침입하는 바이러스들의 DNA 일부를
Cas1(CRIPSR-associated protein 1)과 Cas2 단백질이 협력해 자르고 다듬어
(cleavage and trimming) 스페이서 어레이(a spacer array) 안에 차곡차곡 쌓아
둔다. 이렇게 차곡차곡 쌓아 두는 과정을 스페이서 획득(Spacer acquisition) 또
는 스페이서 기억(Spacer memory)이라고 한다. 비-반복적인 스페이서 염기서
열은 프로토스페이서(원형스페이서)라고 불리는 침입한 바이러스의 일부 염기서
열이다.
CRISPR/Cas
2. CRISPR/Cas

2) crRNA 프로세싱(Processing) - 그리고 동일 또는 유사한 바이러스가 침입할
때 스페이서에 저장해둔 그 전의 바이러스의 DNA 정보를 꺼내 CRISPR
RNA(crRNA)로 전사(Transcription)시켜 crRNA를 만든다. 이 과정을 crRNA 프로
세싱(Processing)이라고 한다.
3) 간섭/면역(Interference/Immune) - 그 다음 crRNA는 가이드(정찰병) 역할을
해서 바이러스 DNA의 상동염기를 찾고(homology search), Cas9은 절단(전투병)
역할을 해서, 바이러스의 두 가닥의 DNA를 잘라(double-stranded break, DSB)
바이러스를 무력화시키는데, 이 과정을 간섭/면역(Interference/Immune)이라
한다. 이렇게 획득(기억)-crRNA 프로세싱-간섭/면역이라는 세 개의 주요 과정을
거치게 도는데, 이는 박테리아가 바이러스로부터 자신을 보호하는 방어 시스템
(Bacterial defense system) 또는 면역 시스템(Immune system)으로, 이들 메커
니즘을 모방해 인공(인조) CRISPR/Cas9을 만드는 것이 유전자 가위이다.
CRISPR/Cas
2. CRISPR/Cas

Protospacer Invading DNA
Cleavage & trimming
End joining
Single strand
extension
Bacterial Immune System의 스페이서 획득 과정. Cas1과 Cas2 단백질이 협력해 침입하는 바이러스의 DNA를 인식하고 잘라 다듬으
면, 그 다음 말단 부착(End joining)이 일어나고, 그 다음 양쪽의 단일 가닥을 오른쪽과 왼쪽으로 확장 시켜(Single strand extension),
맨 앞쪽의 최종 스페이서가 획득된다. 검정색은 반복적으로 나타나는 서열들이고, 스페이서들은 비-반복적으로 나타나는 특정 서열의
다양한 색깔들임. Credit: Wikipedia. https://en.wikipedia.org/wiki/CRISPR & Amita & Sorek(2016)
Spacer acquisition or memory
2. CRISPR/Cas

Generations of CRISPR/Cas
1세대 유전자 가위(2003) - 징크 핑거(Zinc Finger)
2세대 유전자 가위(2011) - 탈렌(TALEN)
3세대 유전자 가위(2012) - CRIPR-Cas9: 미국 버클리대의 제니퍼 다우드나(Jennifer A. Doudna) 교수
와 스웨덴 우메오대(Umeå University)와 독일 막스플랑크연구소(Max Planck Institute)의 엠마뉴엘 샤
르팡티에(Emmanuelle Charpentier) 교수(Jinek et al., “A Programmable Dual-RNA–Guided DNA
Endonuclease in Adaptive Bacterial Immunity”, Science, Vol. 337, no. 609617, 17 Aug 2012,
http://www.sciencemag.org/content/337/6096/816.abstract)
3.5세대 유전자 가위(2015) - CRISPR-Cpf1 - 미국 MIT와 하버드(Harvard)의 브로드 연구소(Broad
Institute)의 펭 장(Feng Zhang) 박사(Zetsche et al., “Cpf1 Is a Single RNA-Guided Endonuclease of a
Class 2 CRISPR-Cas System”, Cell, Available online 25 September 2015,
http://www.cell.com/cell/abstract/S0092-8674(15)01200-3)
3.5세대 CRISPR-Cpf1 실제 만들고 정확도 입증(2016) – 한국 IBS(기초과학연구원) 유전체교정연구단
김진수 단장(Kim et al., "Genome-wide analysis reveals specificities of Cpf1 endonucleases in human
cells", Nature Biotechnology, 34, 863–868, Published online 06 June 2016,
https://www.nature.com/articles/nbt.3609)
3.5세대 이후 - 염기교정 유전자가위(Base Editor, targeted deaminase)(2016~2017) - 하버드대의 데
이비드 리우(David Liu)(Komor et al., Nature, 20 Apr 2016; Kim et al., Nature Biotechnology, 13 Feb
2017) 교수팀과 일본 고베대의 케이지 니시다(Keiji Nishida)(Nishida et al., Science, 04 Aug 2016) 교수
팀의 원리 발견과 김진수 교수팀의 Nickase Cas9(nCas9)과 시토신을 분해하는 탈아미노효소(cytitdine
deaminase)를 활용한 실제 염기교정 유전자 가위 제작.
2. CRISPR/Cas

<그림 1> Cas 단백질의 기능 분류(Functional classification of Cas proteins). 이들은 2 Class,
5 Type, 16 subtype으로 구분하였는데, Cpf1은 Class 2에 Type V임. Image: Makarova et al.,
2015.
Class and Type of CRISPR/Cas
2. CRISPR/Cas

Doudna/Charpentier(2012)
2-1. 3세대 CRISPR/Cas9 - Doudna
미국 유씨버클리대(University of California, Berkeley) 제니퍼 다우드나
(Jennifer A. Doudna) 교수와 스웨덴 우메아대(Umeå University)의 엠마뉴엘
카펜디어/샤르팡티에(Emmanuelle Charpentier) 교수가 이끄는 공동연구팀은
박테리아의 크리스퍼 적응면역(Adaptive Bacterial Immunity)에서 중요한 역
할을 하는 'Cas9' 단백질을 병원균인 화농연쇄상구균(Streptococcus pyogenes,
SF370)에서 찾아 ‘CRISPR RNA/Cas9’을 인공적으로 만들어 2012년 8월 17일
에 “박테리아 적응면역에서 보이는 프로그램(설계)이 가능한 두 개의 RNA로 가
이드 되는 DNA 엔도뉴클리아제 효소”라는 논문을 사이언스지에 발표했다
(Jinek et al., Science, 17 Aug 2012)1).
1) Jinek & Doudna & Charpentier et al., "A Programmable Dual-RNA–Guided DNA Endonuclease in Adaptive
Bacterial Immunity", Science, Vol. 337, no. 6096, pp. 816-821, 17 Aug 2012.
http://www.sciencemag.org/content/337/6096/816.abstract

<그림 S1> 타이프 II RNA-매개
CRISPR/Cas 시스템의 면역 경로
(The type II RNA-mediated
CRISPR/Cas immune pathway).
20여개 표적 염기서열을 자르기
위해 crRNA에는 66개~42개의
뉴클레오티드(nt)가, tracrRNA에
는 89~75개의 nt가 들어있다.
Image Credit: Jinek et al.,
Science, 17 Aug 2012.
The type II RNA-mediated CRISPR/Cas

RuvC-like
HNH
<그림> 외부에서 침투하는 특정 바이러스나 플라스미드를 표적으로 crRNA는 가이드(정찰병)
역할을 해서 상동염기를 찾고(homology search), Cas9은 절단(전투병) 역할을 해서, 바이러
스의 두 가닥의 DNA를 잘라(double-stranded DNA break, DSB) 바이러스를 무력화 시키는
것이다. 이때 Cas9(자주색으로 칠해진 부분)에는 두 가지 엔도뉴클리아제 영역이 있는데,
HNH 영역은 crRNA와 상보적인 표적 DNA의 가닥을 자르고, RuvC-같은(like) 영역은 비-상
보적인 가닥을 자른다. 결국 표적 DNA의 이중가닥을 자르는 것이다. 오리지널 이미지를 필자
가 수정했음. Image Credit: Custom sgRNA/Cas9 by Pnabio.com.
https://www.pnabio.com/products/CRISPR_gRNA.htm
RGENs(RNA Guided Endonucleases)

<그림 1-E> tracrRNA와 상보적인 crRNA는 오렌지 색으로, 프로토스페이서와 상보적
인 crRNA는노란색으로, PAM(Protospacer adjacent motif)은 회색으로, 실험 대상의
절단 사이트들은 파랑색과 빨강색 화살표와 빨강색 선으로 표시. Image Credit: Jinek et
al., Science, 17 Aug 2012.
PAM, NGG(TGG, AGG, GGG, CGG)

<그림 5A> (위) crRNA와 tracrRNA의 두 개의
RNA가 Cas9(푸른색)과 함께 표적 dsDNA를 자르고,
(아래) 두 개의 RNA를 연결 루프로 연결하여 하나
의 sgRNA 키메라(Chimera)로 만들어 Cas9과 함께
dsDNA 를 자 름 . Image Credit: Jinek et al.,
키메라(Chimaera, Chimera) - 두 개 이상의 유전적으로 다른 개체에
서 유래하는 세포, 핵, 염색체 혹은 유전자를 함유한 개체. 키메라란
그리스 신화에 나오는 사자의 머리, 양의 몸통, 뱀의 꼬리를 한 괴물
을 말하는데, 이로부터 생물학에 있어서는 둘 이상의 다른 유전자형
의 세포, 또는 다른 종(種)의 세포로부터 만든 1개의 생물 개체를 가리
키는 용어로 쓰고 있다.
http://terms.naver.com/entry.nhn?docId=1391187&cid=42566&cate
goryId=42566
crRNA:tracrRNA duplex & single Chimeric RNA

<그림 1-A> 동종이 매칭되고 Cas9-CrRNA-sp2:tracrRNA가 삼원 복합체(ternary complex)를 이룰 때 절단이 잘 일어남. 예를 들어
Cas9-crRNA-sp1:tracrRNA일 때는 절단이 안 일어남. 왼쪽은 원형으로 되어있는 플라스미드 DNA를 잘라 선형의 DNA가 나오는 것을
보인 것이고, 오른쪽은 선형의 플라스미드 DNA를 잘라 두 가닥의 DNA가 나오는 것을 보이는 것임. 아래의 M은 절편 DNA의 크기
(fragment sizes)를 알 수 있는 DNA size maker오리지널 이미지를 필자가 박스 처리함. Image Credit: Jinek et al., Science, 17 Aug
2012
Cas9-CrRNA-sp2:tracrRNA
2-1. 3세대 - CRISPR/Cas9(Doudna)

<그림 1-B> 프로토스페이서 2를 가진 합성 생체분자들(Synthetic biomolecules)인 올리고뉴클레오티드의 상보적 가닥과 비-상
보적 가닥을 절단한 생성물. 마찬가지로 동종이 매칭되고 Cas9-CrRNA-sp2:tracrRNA가 삼원 복합체(ternary complex)를 이룰
때 절단이 잘 일어남. Image Credit: Jinek et al., Science, 17 Aug 2012.
Cas9-CrRNA-sp2:tracrRNA

A B
C
o o o x
48~23
<그림 3-A~C> 42개의 nt
로 이 루 어 진 crRNA 와
23~48 사이의 nt로 이루
어진 tracrRNA가 쌍을 이
룰 때에도 Cas9의 절단 효
과가 나타남. 오리지널 이
미 지 를 필 자 가 박 스 와
O/X로 아래의 48~23과
간 격 처 리 함 . Image
Credit: Jinek et al.,
3’-말단(end)의 crRNA의
1~10의 nt들이 누락된 경
우에는 절단은 일어나지
않았다(<그림 3-B>의 빨
강색 부분). 이것은 처음의
nt들이 잘 맞아야 절단이
잘 일어남을 증명하는 것
임.
crRNA:tracrRNA의 매칭 효율

<그림 3-D> 각각 다른 돌연변이 nt를 가진 프로토스페이서 2의 미스매치(불일치) 정도. WT는 정상
crRNA-sp2를 가지고 있는 세포, △ CRIPSR은 crRNA-sp2가 없는 세포. PAM과 가까이에 있는 nt가
돌연변이 되었을 때 효율이 가장 낮음. 돌연변이 3번-4번-5번에서는 거의 절단이 안 일어났고, 7번은
조금, 10번-22번은 정상적인 WT와 거의 같은 효율로 일어났음. 이것은 crRNA가 PAM과 가까이 있는
부분의 시퀀스와 완전히 결합해야 절단 효율이 가장 좋다는 것을 의미하는 것임. 이것은 처음 시작에
문제가 없을 때 효율이 가장 좋다는 것을 의미하는 것임. 절단 효율은 플라스미드 DNA 1 마이크로 그
램 당 콜로니-형성 단위(colony-forming units (CFU) per microgram of plasmid DNA). Image
Credit: Jinek et al., Science, 17 Aug 2012.
crRNA vs Protospacer의 Mismatch에 따른 효율

<그림 3-E> crRNA와 PAM과 인접한 표적 DNA 사이에는 적어도 13개의 염기들이 정상적인
결합을 이루어야 절단이 잘 일어남. PAM에서 먼 5’-말단으로부터 19~20(정상 18개),
17~20(정상 16개), 15~20(정상 14개)의 돌연변이들은 WT와 유사하게 절단한 반면,
13~20(정상 12개), 11~20(정상 10개), 9~20(정상 8개)의 돌연변이들은 절단이 일어나지 않았
다Image Credit: Jinek et al., Science, 17 Aug 2012.
crRNA vs Protospacer의 Mismatch에 따른 효율

<그림 4-B> 정상적인 PAM을 가진 WT와 돌연변이 PAM1과 PAM2를 가진 프로토스페이서 4 올리고뉴
클레오티드 DNA의 절단 결과. WT는 dsDNA의 양 가닥을 잘랐으나 돌연변이 PAM1과 PAM2는 아무 가
닥도 자르지 않음. 따라서 PAM은 CRISPR/Cas9 시스템에서 반드시 필요하다는 것을 증빙한 것임. 오리지
널 이미지를 필자가 박스 처리함. Image Credit: Jinek et al., Science, 17 Aug 2012
Mutant PAM의 효율

< 그 림 5-B & C> Short
chimeric RNA는 잘 작동하지 않
음(절단이 안 일어남). 오리지널
이미지를 필자가 박스 처리함.
Image Credit: Jinek et al.,
Chimera RNA의 효율

다우드나 교수 팀의 연구는 인간이나 동물의 진핵세포(eukaryotic cell)가 아닌 원핵생물
(prokaryotes)인 박테리아에서 크리스퍼/카스 시스템을 추출하고 세포 대상(in vivo)이 아
닌 세포가 없는 시험관 튜브(cell-free, in vitro)에서 절단효과 실험을 했고, 그 결과 절단은
확인했지만, 절단 후 복구과정에서 유도된 돌연변이의 삽입(insertions)과 결실(deletions)
을 나타내는 인델(Indels)의 빈도(%)를 검증하지 못했다는 단점이 있긴 하지만, 처음으로
CRISPR/Cas9 시스템의 기본 메커니즘을 밝혀냈다는 데에는 모두가 인정하고 있다.
또한 다우드나 교수 팀은 CRISPR-Cas9을 게놈 교정(genome editing)에 사용할 수 있을 것
이라고 제안했으나 많은 전문가들은 이에 회의적이었다. 왜냐하면 그 구체적 방법 즉, 진핵
세포 핵 안으로 세균 유래인 Cas9-guide RNA complex를 전달하는 방법을 제안하거나 입
증하지 못 했고, 히스톤 단백질에 감겨 있는 상태로 돌돌 말려서 크로마틴(chromatin) 구조
를 이루고 있는 진핵세포 DNA에 결합해 절단할 수 있을지 불확실했기 때문이다
(Commented by 김진수 교수, 13 Jul 2017)
* 인델(Indels) - 유전자를 망가트리는 녹아웃(knock-out)의 경우 인델 비율이 높을 수록 바
람직한 것이고, 유전자의 단일염기를 바꾸거나 일부 서열을 교체하는 등 삽입이 목적이라면
바람직하지 않음. 전자는 오류가 발생하기 쉬운(error-prone) 비-상동말단부착(NHEJ,
nonhomologous end joining)이라는 기전(pathway)을 통해 수선이 이루어지고, 후자는
상동직접수선(homology-directed repair, HDR)을 통해 수선이 일어남. NHEJ와 HDR은
DNA 이중나선절단(DSB)를 수선하는 경쟁적인 메커니즘임.
Doudna/Charpentier(2012)

Feng Zhang(2013)
미국 MIT, MIT와 하버드대학의 공동연구소인 브로드 연구소(The Broad Institute)의 펭 장
(Feng Zhang) 교수를 중심으로 하는 공동연구팀이, 다우드나 교수가 발견하고 제안한
crRNA와 키메라 RNA와 Cas9을 디자인해서, 다우드나 교수보다 수준이 높은 진핵세포
(eukaryotic cell)의 동물(쥐) 세포와 인간 세포에 주입해 표적 dsDNA를 잘라 교정하는데 성
공했다고 2013년 2월 15일에 사이언스지에 논문을 발표했다(Cong et al., Science, 15 Feb
2013; Online: 3 Jan 2013)1).
1) Cong et al., "Multiplex Genome Engineering Using CRISPR/Cas Systems", Science, Vol. 339 no. 6121, pp. 819-823, 15
Feb 2013. http://www.sciencemag.org/content/339/6121/819.abstract
이들은 또한 하나의 단일 CRISPR 어레이(a single CRISPR array)에 멀티 스페이서 서열들을
엔코딩해 동시에 여러 표적 사이트를 교정했다고 발표함으로써, 그 이후에 이들이 발견한 쉬
운 프로그램과 폭넓은 응용이 가능해져, 여러 기관에서 유전자 교정 붐을 일으키는데 획기적
인 발판을 제공하였다.
2-2. 3세대 CRISPR/Cas9 - Zhang

Feng Zhang(2013)
<그림 S1> 화농연쇄상구균(SF370) type II CRISPR 좌위(Streptococcus pyogenes SF370 type II CRISPR locus)의 간단
한 그림. tracrRNA, Cas9, Cas 1, Cas2, Csn2의 유전자가 각각 발현되면 tracrRNA, Cas9, Cas1, Cas2, Csn2의 단백질이
됨. 다우드나 교수 팀과 마찬가지로 비-반복적인 서열들을 가지고 있는 스페이서들 중 어느 특정 스페이서의 서열이
pre-crRNA에 전사되고, 그 다음 Cas9-RNase III-알려지지 않은 뉴클레아제들에 의해 성숙되면, Cas9-tracrRNA:crRNA
가 한 조를 이루어 위치를 인식하고 표적 DNA를 절단하게 됨. Credit: Cong et al., Science, 15 Feb 2013

<표 S1> 포유류 게놈 표적의 프로토스페이서 서열 및 변형 효율(Protospacer sequences and
modification efficiencies of mammalian genomic targets). N.D., not detectable using the
SURVEYOR assay; N.T., not tested in this study. Table S1: Cong et al., Science, 15 Feb 2013
Feng Zhang(2013)

SpRNase III was not necessary…
<그림 1D> (D) SpCas9-매개 절단 생성물과 인델(indels)에 대한
SURVEYOR 분석. SpCas9와 tracrRNA가 있고 SpRNase III가 없을 때
인델 수치가 4.7%로 가장 낮음. Image: Cong et al., Science, 15 Feb 2013

Indels in human EMX1 locus
<그림 1E> (E) 187 개의 클론 증폭산물(clonal amplicons)에서 확인된 돌연변이
대립 유전자의 대표적인 서열뿐만 아니라 미세결실(microdeletion)을 보여주는 크
로마토그램(chromatogram)의 예. 빨간색 대시(---)는 결실된 염기들이고(deleted
bases, D1~D6) 적색 염기들은 삽입들 또는 돌연변이들임(+1 또는 m1). Image: Cong
et al., Science, 15 Feb 2013

<그림 2A & C> (A) 빨강색에 해당하는 PAM이 있는 파란색 선으로 표시된 5 개의 프로토스페이서들의 위치를 보여주
는 인간 EMX1 좌위(locus)의 개략도. (C) SURVEYOR 분석은 인간 EMX1 유전자 좌위의 5 가지 프로토스페이서들에서
Cas9-매개 절단의 효과를 비교함. 각각의 프로토스페이서는 pre-crRNA:tracrRNA 복합체 또는 키메라 RNA(chiRNA)에
의해 표적화됨. 화살표는 각각의 프로토스페이서 표적에 대한 절단 생성물을 나타냄. Image: Cong et al., Science, 15 Feb
2013
Five protospacers & crRNA vs ChiRNA

Multiplex genome engineering
<그림 4F> SpCas9는 EMX1 및 PVALB를 표적하는 두 개의 스페이서를 가진 crRNA 어레이를 사
용하여 멀티플렉스 게놈 변형을 촉진 할 수 있음. crRNA 어레이의 디자인을 보여주는 개략도(위).
두 스페이서는 효율적인 프로토스페이서 절단을 매개함(아래). Image: Cong et al., Science, 15 Feb 2013

2-3. 3세대 CRISPR/Cas9 - 김진수 교수
2013년 3월, 유전자 교정에 대해 10년 가까이 논문을 다룬 생명과학 및 화학분야 국제학술지
‘네이처 바이오테크놀로지(Nature biotechnology)’에는 기초과학연구원(IBS) 유전체교정연
구단장이자 서울대 화학부 김진수 교수 팀의 ‘인간 세포들에서의 표적 게놈 교정’(Cho et al.,
Nature Biotechnology, 2013)1)라는 논문이 실렸는데, 2013년 1월 29일에 온라인으로 공개
되었던 논문이다.
1) Cho et al., "Targeted genome engineering in human cells with the Cas9 RNA-guided
endonuclease", Nature Biotechnology, 31, 230~232, Mar 2013. Published online on 29
January 2013. http://www.nature.com/nbt/journal/v31/n3/abs/nbt.2507.html
논문요약 - Streptococcus pyogenes의 CRISPR-Cas 시스템을 프로그래밍 가능한 RNA-유도
엔도 뉴클레아제(RGEN, RNA-guided endonucleases)로 사용하여 인간 세포들에서 게놈 교
정을 위한 목표된 방식으로 DNA를 절단했다. 그 결과 Cas9 단백질과 인공 키메라(artificial
chimeric) RNA의 복합체가 2 개의 게놈 사이트들에서 효율적으로 절단했고 최대 33 %의 빈
도를 갖는 인델(indels)을 유도 하였다. 다우드나 교수 팀이 제안한 crRNA 및 tracrRNA 서열
을 융합시킴으로써 생성된 단일-체인(single-chain) 키메라 RNA는 단일 가이드 RNA:Cas9
엔도뉴클레아제(sgRNA:Cas9)를 형성하여, 이 sgRNA:Cas9이 33%의 매우 높은 빈도수로 인
간 세포들에서 사이트-특이적인 게놈 변형(genome modifications)을 유도하였다는 내용이
다.

<그림 1a> in vitro와 in cellula에서의 RGEN-촉매 플라스미드 DNA 절단(RGEN-catalyzed
cleavage of plasmid DNA in vitro and in cellula). 표적 DNA 및 키메릭 RNA 서열의 도식적 요
약 표현. 빨강색 삼각형은 예상 절단 사이트들을 나타냄. Cas9가 인식하는 PAM 서열인 CGG는 굵
게 표시함. crRNA 및 tracrRNA로부터 유래된 인공합성된 키메릭 RNA의 서열은 각각 적색 및 청
색으로 표시함. 그린색은 Cas9. HIV 감염환자 대상 T cell에서 HIV 수용체인 CCR5 유전자를 망가
트려 궁극적으로는 에이즈(AIDS)를 치료할 수 있는 잠재 표적이 될 수 있는가를 테스트. Image:
Cho et al., Nature Biotechnology, Online on 29 Jan 2013.
sgRNA(chimeric RNA):Cas9

<그림 1b> in vitro에서의 플라스미드 DNA 절단. Cas9 및 키메릭 RNA를 원형과 선형의 플라스
미드에 주입하고 배양 한 후 절단. Cas9는 표적 서열과 키메릭 RNA의 존재에서만 예상된 위치에
서 플라스미드를 효율적으로 절단함. 위쪽은 원형의 플라스미드 DNA를 잘라 선형의 DNA가 나온
것을 보인 것이고, 아래쪽은 선형의 플라스미드 DNA를 잘라 두 가닥의 DNA가 나온 것을 보인 것
임. Image: Cho et al., Nature Biotechnology, Online on 29 Jan 2013.

CCR5
<그림 2a> CCR5 좌위(locus). Cas9와 키메릭 RNA를 함께 형질 주입시켰을(co-transfected) 때
에만 돌연변이가 유도. 키메릭 RNA를 40㎍ 투여했을 때의 인델은 7.3%(7/96)를 보임. +는 삽입
된 염기 수, -는 결실(삭제)된 염기 수. Image: Cho et al., Nature Biotechnology, Online on 29
Jan 2013.

C4BPB
<그림 2c> C4BPB 좌위(locus). (위) T7EI 분석법을 사용하여 sgRNA:Cas9 돌연변이를 검출했음.
화살표는 절단된 DNA 밴드의 예상 위치를 나타냄. 돌연변이 빈도(indels, %)는 밴드 강도를 측정
하여 계산했음. (아래) C4BPB 야생형(WT) 및 절단 후 유도된 돌연변이들의 DNA 서열들. 키메릭
RNA에 상보적인 표적 서열의 영역은 적색으로 표시됨. 오른쪽 열은 삽입되거나(+) 삭제된(-) 기
준의 염기 수를 나타냄. Image: Cho et al., Nature Biotechnology, Online on 29 Jan 2013.

2017년 7월 14일에 필자가 인델(Indel)의 빈도(%)가 높은 것이 좋은 것인지 낮은
것이 좋은 것인지 궁금하여 기초과학연구원(IBS) 유전체교정연구단장이자 서울대
화학부 ‘김진수’ 교수님께 질문을 드려 다음과 같은 답변을 7월 15일에 이맬로 받
았다.
“연구 목적에 따라 예를 들어 유전자를 망가트리는 녹아웃(knock-out)의 경우 인
델 비율이 높을 수록 바람직한 것이고, 유전자의 단일염기를 바꾸거나 일부 서열
을 교체하는 등 삽입이 목적이라면 바람직하지 않습니다. 전자는 비-상동말단부
착(NHEJ, nonhomologous end joining)이라는 기전(pathway)을 통해 수선이
이루어지고, 후자는 상동직접수선(homology-directed repair, HDR)을 통해 수
선이 일어납니다. NHEJ와 HDR은 DNA 이중나선절단(DSB)를 수선하는 경쟁적인
메 커 니 즘 입 니 다 . 이 점 에 서 염 기 수 정 (Base Editor, BE, programmable
deaminase)이 재미있는데 DSB를 일으키지 않고 염기의 변이를 일으키므로
NHEJ와 HDR과 무관합니다. 단일염기 변이를 목표로 할 때에는 BE가 가장 적합
합니다”.
따라서 3세대 CRISPR/Cas9의 주요 활용은 (1) 외부에서 염기나 유전자를 삽입하
여 HDR을 일으키는 실험도 많이 하고 있겠지만, (2) 본 논문들은 특정 DNA를 잘
라내 망가트려 NHEJ에 의한 돌연변이를 유도하고 있는데, 문제는 NHEJ에 의한
인델이 더 우세하게 일어난다는 것이다. 김진수 교수님이 지적하신 염기교정(BE)
은 차후에 별도로 소개할 예정이다.

<그림> (왼쪽) 다우
드나 교수 팀의 논
문 (Jinek et al.,
Science, 17 Aug
2012) 의 < 그 림
5A>. (오른쪽) 다우
드나 교수 팀의 특
허출원서 공개번호
(Doudna et al.,
20140068797, 6
Mar 2014) 의
Fig.1A-B. 왼쪽과 오
른쪽의 그림이 같음.
Credit: Jinek et al.
& USPTO
Doudna et al., 20140068797, 6 Mar 2014
2-4. 3세대 - CRISPR/Cas9(특허전쟁)

김진수 교수 팀(20150344912, 20150322457, 20150284727)
<그림> (위) 김진수 교수 팀의 논문(Cho et al., Nature Biotechnology, Printed: Mar 2013,
Online: 29 Jan 2013)의 <그림 1a>. (아래) 김진수 교수 팀의 특허출원서 공개번호들
(20150344912, 20150322457, 20150284727)의 Fig.1A. 위와 아래의 그림이 같음. Credit: Cho
et al. & USPTO

Feng Zhang, 8,697,359, 15 Apr 2014
<그림> (왼쪽) 장 교수 팀의 논문(Cong et al., Science, Printed: 15 Feb 2013, Online: 3 Jan
2013)의 <그림 S1>. (오른쪽) 장 교수 팀의 등록된 특허(Feng Zhang, 8,697,359, 15 Apr 2014)
의 Fig.2A. 왼쪽과 오른쪽의 그림이 같음. Credit: Cong et al. & USPTO.

시기 사건내용 승자 비고
2012년 5월 25일
제니퍼 다우드나 교수 팀, 미국특허청에 CRISPR-Cas를 가 출원(
61652086)
원핵세포
2012년 8월 17일
제니퍼 다우드나 교수 팀, 사이언스에 박테리아에서 CRISPR-Cas
9 시스템을 찾아 in vitro에서 절단실험 발표
원핵세포 대상의
in vitro 실험
2012년 10월 23일
김진수 교수팀, 미국특허청에 RGEN인 ChimercRNA(sgRNA):Cas
9를 가 출원(61717324)
진핵세포
일반심사
2012년 12월 12일 펭 장 교수 팀, 미국특허청에 CRISPR-Cas를 가 출원(61736527) 진핵세포
2013년 1월 3일
펭 장 교수 팀, 사이언스에 CRISPR-Cas9으로 진핵세포의 동물/
인간 세포를 수정 발표
진핵세포
2013년 1월 29일
김진수 교수팀, NBT에 RGEN인 ChimercRNA(sgRNA):Cas9으로
인간 세포를 수정 발표
진핵세포
2014년 3월 06일
다우드나 교수 팀, 미국특허청을 통해 CRISPR-Cas9 출원서 공개
(20140068797, 13/842,859)
원핵세포/
일반심사
2014년 4월 15일
펭 장 교수 팀, 미국특허청으로부터 CRISPR-Cas9 기술에 대한 특
허획득(8,697,359)
펭 장 교수 팀
진핵세포/
신속심사
2014년 7월 8일~
2015년 4월 7일
펭 장 교수 팀, 무려 1년 만에 CRISPR-Cas9 관련 11개 특허획득
2014년 5월 1일
김진수 교수 팀, 유럽특허청을 통해 RGEN인 ChimercRNA(sgRNA
):Cas9 출원서 공개(WO2014065596)
<표> 크리스퍼/카스9 논문/특허 분쟁 관련 주요 내용(As of 19 Jun 2017)
신속심사청구(Petition to Make Special Under Accelerated Examination Program)

2015년 4월 1
3일
다우드나 교수님, 특허심판원에 펭 장 교수 팀
의 저촉심사 제안서 제출
2015년 10월
8일
김진수 교수팀, 미국특허청을 통해 RGEN인 Ch
imercRNA(sgRNA):Cas9 출원서 공개(2015028
4727/14/438098)
진 핵 세 포 /
일반심사
2017년 2월 1
5일
특허심판원 펭 장의 특허가 저촉이 되지 않는다
며 특허인정과 함께 양쪽의 기술 차별화 인정,
다우드나는 원핵세포, 펭 장은 진핵세포
펭 장 교수 팀
다우드나의
출원도 특허
등록시사
2017년 4월 1
3일
유럽특허청(EPO), 다우드나 교수 팀의 특허출원
을 인정하고 특허번호 부여(EP28000811), 유럽
37개국이 다우드나 교수 팀의 기술을 특허로 인
정
다우드나 교수
팀
유럽 37개국
이 승인
2017년 6월 1
9일
중국 국가지식재산권국(SIPO), 다우드나 교수
팀의 특허를 승인
다우드나 교수
팀

2-5. 3세대 - CRISPR/Cas9(한·미 과학 팀) 김진수 교수 - 인간배아 돌연변이 유전자 교정
<EDF 1a와 1b> 유전자 MYBPC3의 4개의 염기들(ΔGAGT)이 삭제된 돌연변이는 비대성(비후성) 심
근증(HCM, hypertrophic cardiomyopathy)을 야기. CRISPR-Cas9-1이 결실된 ΔGAGT를 절단. “3
세대 유전자 가위로 인간 배아에서의 병을 일으키는 돌연변이 유전자 교정(Correction of a
pathogenic gene mutation in human embryos)”(Ma et al., Nature, Published online 02
August 2017)
한·미 과학 팀 - 미국 오레건보건과학
대 (OHSU, Oregon Health &
Science University)의 슈크라트 미
탈리포프(Shoukhrat Mitalipov, 공
동 교신저자) 박사, 한국 기초과학연
구원(IBS) 유전체교정연구단장인 김
진수 교수(Jin-Soo Kim, 공 동
교신저자).
Ma et al.," Correction of a pathogenic gene mutation in
human embryos", Nature, doi:10.1038/nature23305,
Published online 02 August 2017.
https://www.nature.com/articles/nature23305
YTN via Youtube - 인간 배아 유전자…유
전자 가위 기술로 교정 성공(02 Aug 2017)
https://www.youtube.com/watch?v=Nerp
elSqsGI

<그림 3b & 3C> 3b. MII 주입 배아들의 표적 결과. 3c. 유전자
가위를 주입하지 않은 대조군 그룹(n=-19)과 MII 주입 그룹(n=58)의
모계 정상 HDR로 복구된 WT/WT 배아들의 수율(생성율). P<0.05.
Image: Ma et al., Nature, Published online 02 August 2017.
김진수 교수 - 인간배아 돌연변이 유전자 교정
2-5. 3세대 - CRISPR/Cas9(한·미 과학 팀)

MIT/Harvard-David R. Liu(‘19)
3. 4세대 – Super-precise new CRISPR - Prime Editor
① ② ③ ④
<그림> 정밀 에디터(Precision Editor). ① = 프라임 에디터가 돌연변이 염기서열인 X-X의 오른
쪽 한 가닥을 절단하면 절단된 염기서열이 잘려 나가고, 그 자리에 정상의 염기서열 Y를 삽입한
다. ② = 역-전사 효소가 삽입된 Y 염기서열의 RNA를 읽고 잘려나간 X의 말단에 상동 DNA 염
기들을 붙여 교정이 일어난다. ③ = 그 다음 프라임 에디터는 원래 있던 왼쪽의 X 가닥을 자른
다. ④ = 그러면 세포 복구과정인 HDR(상동직접수선)에 따라 주입한 Y로 왼쪽 가닥이 교정되어
결국 양쪽이 교정된다. Credit: Heidi Ledford, Nature, 21 Oct 2019.
MIT 공대의 브로드 연구소(Broad Institute)와 하버드와 MIT 공대의 생화학자(a chemical
biologist)인 데이비드 리우(David R. Liu)
“DNA의 이중가닥을 자르지 않고 혹은 외부에서 DNA를 주입하지 않고 게놈을 검색하고 대체할
수 있는 게놈 교정(Search-and-replace genome editing without double-strand breaks or
donor DNA)”(Anzalone et al., Nature, 21 Oct 2019)
미국 국립생물정보센터(ClinVar)에 리스트된 70,000 개의 유전자 질환들(disease-associated
DNA variants or pathogenic human genetic variants) 중 이론적으로는 89%를 교정할 수 있음.

MIT/Harvard-David R. Liu(‘19)
3. 4세대 – Super-precise new CRISPR - Prime Editor
우리 몸에는 DNA가 망가지면 이를 자연적으로 복구시키는 2가지의 세포 메커니즘
(the cell’s own repair system)이 있다.
비-상동말단부착(비상동재접합, NHEJ, nonhomologous end joining)은 CRISPR-
Cas9 유전자 가위로 DNA의 이중가닥을 자르면(DSBs, Double Strand Breaks) 중간에
틈이 생기는데, 이 잘린 가닥을 이어주는 방법이고, 상동직접수선(상동재접합, HDR,
homology-directed repair)은 염기서열이 동일한 상동 염기서열을 이용해 망가진
DNA를 복구(수선)하는 방식이다. CRISPR-Cas9에 의해 절단된 DSBs는 우선적으로 비-
상동말단부착(NHEJ) 기전(기작)을 사용한다. 그런데 3세대 유전자 가위는 NHEJ로 복구
되는 과정에서, DSBs 사이트들에는 무작위적으로 유도된 돌연변이의 삽입(insertions)
과 결실(deletions)을 나타내는 이른바 인델(Indels)이 너무 다양한 패턴으로 많이 일어
난다는 것이다. 따라서 분명한 것은 NHEJ는 유전자 교정 응용 프로그램에 적합하지 않
다는 것이다. 반면 HDR은 효율이 낮다는 것이다.
따라서 Indels에 의한 NHEJ나 낮은 효율의 HDR을 대체할 새로운 툴을 찾아야 하는데
바로 프라임 교정이다. 왜냐하면 프라임 교정은 교정하고 싶은 DNA 염기 한 개 만을
잘라내고 교정된 염기하나를 삽입하기 때문에 NHEJ나 HDR과 무관한 것이다. 따라서
프라임 교정은 CRISPR-Cas9보다 더욱 정확하고 자유 자제이며, HDR을 뛰어넘는 효
율성과 교정의 순도라는 이점이 있다.

영국 정부는 2016년 2월 1일 인간 배아에 대한 유전자 가
위 적용을 허용했다. 자궁 착상을 금지하긴 했지만 과거 끊
임없이 논란이 됐던 인간 배아 연구의 길이 열렸다.
전문가들은 영국 인간생식배아관리국(HFEA)이 인간배아
에 대한 유전자 교정 실험을 허가한 것이 '유전자 골드러시
'에 중요한 변곡점이 될 것으로 보고 있다.
http://www.hfea.gov.uk/10187.html
현재 개발된 크리스퍼 가위는 만능이 아니다. 우선 정확성
을 높이는 과제가 있다. 크리스퍼 가위는 가위질에 서툰 아
이처럼 원하지 않는 부위도 잘라낸다. 이를 ‘비표적=표적
이탈=오프 타깃 사이트(off-target site)’라 부른다.
4. Ethics 영국

2017년 2월 14일 미국 과학•공학•의학 아카데미(NASEM)가 ‘GM 베이비’ 진행
방향에 대한 가이드 라인을 발표했다. 발표한 보고서(참고)의 결론은 "유전자교
정기술이 인간에게 사용될 수 있을 정도로 충분히 발달하고, 적절한 규제방안
에 대한 공감대가 형성되어 있는 현실을 감안할 때, 과학자들은 겸상적혈구빈
혈증(sickle-cell anemia)이나 낭성섬유증(cystic fibrosis)과 같은 심각한 유전질
환을 없애기 위해 자궁에 착상할 예정인 인간배아를 변형할 때, 엄격한 기준에
따라 승인을 받아야 한다" 천명했다.
정상회담에서는 인간생식계열 교정(germline editing)을 둘러싼 일련의 과학적
•윤리적•법적 문제들을 감안해, "임신을 목적으로 한 배아의 유전자교정은 아
직 수행하지 말아야 한다"는 결론을 내렸지만, "연구실에서 기초연구를 위해 인
간배아를 변형하는 것은 용인된다"라고 여지를 남겼다.
미국에서는 인간배아와 관련된 연구에 연방자금 지원을 허용하지 않지만, 사적
(私的) 기부자에게서 연구비를 지원받을 경우 불법은 아니다. 미국은 기관윤리
심사위원회(IRB, Institutional review board)의 승인허가를 받아야 하긴 하지
만 민간자본을 통해 배아 교정연구가 가능하다.
Human Gene-Editing Initiative
http://nationalacademies.org/gene-editing/consensus-study/index.htm
미국 - NAS or NASEM(2017)
4. Ethics

유전학 관련 국제학회 11개 성명서 발표
이번 김진수 교수 팀의 논문 발표 후 하루 만인 2017년 8월 3일에, 미국인간유전학회(ASHG: American Society of Human
Genetics)를 중심으로 유전학 관련 국제학회 10개가, 인간생식게놈교정(Human Germline Genome Editing)에 관하여 2017
년 3월에 워크그룹에서 개발한 입장 성명(Position Statement)을 미유전학회지(AJHG, The American Journal of Human
Genetics)에 발표했다(Ormond et al., AJHG, 3 Aug 2017)1). 이들은 공동성명을 통해 각국 정부가 인간 배아 교정 연구를 금
지해서는 안 되고 연구비 지원도 필요하다고 밝혔다. 다음은 공동성명 내용이다.
(1) 현재로서는 과학적, 윤리적, 정책적 질문들에 대답을 못하는 연구의 숫자와 본질을 감안할 때, 인간 임신에서 절정에 달하
게 될 생식 유전자 교정을 수행하는 것은 적절하지 않다(At this time, given the nature and number of unanswered
scientific, ethical, and policy questions, it is inappropriate to perform germline gene editing that culminates in
human pregnancy).
(2) 현재, 유전자 교정의 가능한 미래 임상적용에 대한 연구를 용이하게 하기 위해, 기증자로부터 적절한 감독 및 동의 하에서
는, 인간 배아 및 배우자에 대한 생체 외(in vitro)에서의 생식 게놈 교정을 금지할 하등의 이유가 없다. 이런 연구를 지원하기
위해 공공 기금을 사용할 수 없도록 금지해서도 안 된다(Currently, there is no reason to prohibit in vitro germline
genome editing on human embryos and gametes, with appropriate oversight and consent from donors, to facilitate
research on the possible future clinical applications of gene editing. There should be no prohibition on making
public funds available to support this research).
.
(3) 인간 생식 게놈 교정의 향후 임상적용은 최소한 다음이 충족되지 않는 한 추진되어서는 안 된다. (a) 강력한 의학적 근거가
있어야 한다, (b) 임상 사용을 뒷받침하는 증거 베이스가 있어야 한다. (c) 윤리적 타당성 및 (d) 이해 관계자들의 의견을 청취
하고 통합하는 투명한 공개 프로세스가 있어야 한다(Future clinical application of human germline genome editing
should not proceed unless, at a minimum, there is (a) a compelling medical rationale, (b) an evidence base that
supports its clinical use, (c) an ethical justification, and (d) a transparent public process to solicit and incorporate
stakeholder input.
1) Ormond et al., "Human Germline Genome Editing", AJHG, Volume 101, Issue 2, p167–176, 3 August 2017.
http://www.cell.com/ajhg/abstract/S0002-9297(17)30247-1
4. Ethics

한국의 생명윤리법 개정 필요
생명윤리 및 안전에 관한 법률(약칭: 생명윤리법) [시행 2017.7.26.][법률 제
14839호, 2017.7.26]
제6장 유전자치료 및 검사 등
제47조(유전자치료)
① 인체 내에서 유전적 변이를 일으키는 일련의 행위에 해당하는 유전자 치료에 관한 연
구는 다음 각 호의 모두에 해당하는 경우에만 할 수 있다. <개정 2015.12.29.>
1. 유전질환, 암, 후천성면역결핍증, 그 밖에 생명을 위협하거나 심각한 장애를 불러일으
키는 질병의 치료를 위한 연구
2. 현재 이용 가능한 치료법이 없거나 유전자치료의 효과가 다른 치료법과 비교하여 현
저히 우수할 것으로 예측되는 치료를 위한 연구
② 유전물질 또는 유전물질이 도입된 세포를 인체로 전달하는 일련의 행위에 해당하는
유전자치료에 관한 연구는 제1항 제1호 또는 제2호 중 어느 하나에 해당하는 경우에만
할 수 있다. <신설 2015.12.29.>
③ 유전자치료는 배아, 난자, 정자 및 태아에 대하여 시행하여서는 아니 된다. <개정
2015.12.29.> 개체로 분화시킬 목적 혹은 임신이 아니라면 허용
http://www.law.go.kr/%EB%B2%95%EB%A0%B9/%EC%83%9D%EB%AA%85%EC%9C%A4%EB%A6%AC%EB%B0%8F%EC%95%88%E
C%A0%84%EC%97%90%EA%B4%80%ED%95%9C%EB%B2%95%EB%A5%A0
4. Ethics

향후 발전 방향 및 적용분야
생명과학자들은 최근 유전자 가위(크리스퍼/카스, CRISPR/Cas)를 개발했다. 인간세포
와 동식물세포의 유전자를 마음대로 교정 또는 편집하는데(Editing) 사용한다. 유전자
가위를 활용해 암과 AIDS 등뿐만 아니라 더 나아가 희귀난치병 치료나 작물•가축개량
•미래식량(Clean meat) 분야에서 유전자 가위 혁명이 빠르게 확산되고 있다. 2020년
다우드나 교수가 노벨화학상을 탓듯이 앞으로 이 분야에서 많은 노벨과학상 수상자들
이 나올 것이다.
특정 유전자나 염기를 정확하게 잘라 내 그 기능을 알아내는 데에도 사용되고, 쥐를 대
상으로 특정 유전자를 제거/억제하거나(Knock-out) 교정된 특정 유전자를 삽입하여
(Knock-in) 희귀 병을 고치기도 하는데, 종전에는 수개월~수년이 걸렸지만 유전자 가
위를 이용하면 시간과 비용을 획기적으로 줄일 수 있기 때문이다. 이렇듯 인류는 세포
안에 있는 특정 유전자나 염기를 골라서 제거하거나 정상으로 바꿀 수 있는 유전자 가
위 기술을 보유했다.
향후 발전 방향 및 적용분야
5. Conclusion

감사합니다
Q&A
IV. Q&A

차원용의 미래_12_유전자 가위(CRISPR/Cas)

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