4. No avanza en peso
ni crecimiento desde
los 6 meses
Referida desde la
Referida desde la
consulta de
pediatría de nuestra
institución
Motivos de
Consulta
7. Información de Embarazo y Parto
-Madre de 20
años
-G3,P3.
ocupa el 3er
lugar
-Infección
Vía Vaginal
durante
segundo
trimestre del
embarazo.
-RNT-AEG 39
Semanas
-Peso al
nacer: 6 3/4
libras.
-Alojamiento
conjunto
9. Hallazgos Positivos Al Examen Físico
Frente Prominente,
pelo de alta implantación,
Cara Triangular,
Fisura de ojos Cortas,
Nariz Fina, narinas hipoplásica,
Hipoplasia Malar, Labios Finos.
Orejas ligeramente antevertidas.
10. Hallazgos Positivos Al Examen Físico
Asimetría
Asimetría
corporal a
expensa de
hemicuerpo
derecho
ligeramente mas
prominente.
Parrilla Costal
y vertebral
parcialmente
visible. Tetillas
separadas.
RsCsRs, no
soplos.
11. Hallazgos Positivos Al Examen Físico
Abdomen: Excavado,
no masas ni
visceromegalias.
Extremidades: Dedos
finos, Clinodactilia 5to
dedo derecho mano y
pie.
12. Resumen Analíticas
Rx de Torax
•Normal para
edad.
Evaluación
Oftalmológica
•Sin alteraciones
Sonografía
Abdomino-
pélvica
•Sin alteraciones
Hemograma
• Wbc 5.50
x103/ Ul
• Neu 41.8%
• Lin 51.7 %
• HGB 12.5
g/ dl
• Hct 37.1 %
• Plq 400,
000
Examen
Orina
• Normal
Coprologico
• Negativo
13. Cariotipo
• 46, XX
• Mujer Cromosómicamente Normal
Endocrinología
Genética
Oftalmología
Cardiología.
(pendiente acudir
a cita.)
16. Sindrome de Silver Russell
Trastorno genético con al retraso del crecimiento prenatal
y postnatal.
Debido a diferentes mecanismos moleculares.
1953 Silver
1964 Russell
Acción COST BM1208 (Red Europea de Enfermedades humana congénita de
impresión de datos, Asociación Europea de Endocrinología Pediátrica (ESPE),
Pediatric Endocrine Society (PSA), Asia y el Pacífico Pediatric Endocrine Society
(APPES) y la Sociedad Latinoamericana de Endocrinología Pediátrica (SLEP).
17. Diferencias entre
Pequeño para la
edad
gestacional
Retraso de
crecimiento
intrauterino
Sindrome de
Russell Silver
Acción COST BM1208 (Red Europea de Enfermedades humana congénita de
impresión de datos, Asociación Europea de Endocrinología Pediátrica (ESPE),
Pediatric Endocrine Society (PSA), Asia y el Pacífico Pediatric Endocrine Society
(APPES) y la Sociedad Latinoamericana de Endocrinología Pediátrica (SLEP).
18. Incidencia
Mundial: 1: 30.000 a 1: 100.000
Estos casos molecularmente confirmados, lo
que podría haber dado lugar a un
infradiagnóstico
HIRRC- 13 pacientes
Acción COST BM1208 (Red Europea de Enfermedades humana congénita de
impresión de datos, Asociación Europea de Endocrinología Pediátrica (ESPE),
Pediatric Endocrine Society (PSA), Asia y el Pacífico Pediatric Endocrine Society
(APPES) y la Sociedad Latinoamericana de Endocrinología Pediátrica (SLEP).
19. Genetica
60% de los pacientes una base molecular
La pérdida de metilación en el cromosoma 11p15 en un 30-
60%
La disomía uniparental materna para el cromosoma 7 en
un 5-10%
La etiología molecular sigue siendo desconocido en una
proporción sustancial de pacientes.
Acción COST BM1208 (Red Europea de Enfermedades humana congénita de
impresión de datos, Asociación Europea de Endocrinología Pediátrica (ESPE),
Pediatric Endocrine Society (PSA), Asia y el Pacífico Pediatric Endocrine Society
(APPES) y la Sociedad Latinoamericana de Endocrinología Pediátrica (SLEP).
22. Rasgos faciales caracteristicos
Frente amplia
prominente
Micrognatia
Boca amplia
con comisuras
oblicuas
descendentes
Enfermedades de impronta. Guia para la buena practica clinica. Perez
guiomar. Pablo lapunznia. Asociacion espaniola de genetica humana. 2015
24. Correlacionar genotipo fenotipo.
Criterios diagnósticos
Requiere un enfoque
experimentado y
multidisciplinario.
Enfermedades de impronta. Guia para la buena practica clinica. Perez
guiomar. Pablo lapunznia. Asociacion espaniola de genetica humana. 2015
25. Características clínicas adicionales
Baja masa
muscular
Dientes
apiñados o
irregulares
Micrognatia Clinodactilia
Enfermedades de impronta. Guia para la buena practica clinica. Perez
guiomar. Pablo lapunznia. Asociacion espaniola de genetica humana. 2015
26. Criterios diagnosticos
Peso bajo para la edad gestacional <-2DE
Restricción del crecimiento postnatal <-2DE
Macrocefalia relativa
Asimetría corporal o de extremidades
Enfermedades de impronta. Guia para la buena practica clinica. Perez
guiomar. Pablo lapunznia. Asociacion espaniola de genetica humana. 2015
28. Otras
Alteraciones oculares y de audición.
Dificultades en el aprendizaje: lectura y aritmética.
Fisura palatina, cardiopatías congénitas, anomalías
genitales.
Enfermedades de impronta. Guia para la buena practica clinica. Perez
guiomar. Pablo lapunznia. Asociacion espaniola de genetica humana. 2015.
29. Crecimiento
Desaceleración
máxima a los 3
años de edad
Ausencia de
¨catch up¨
Talla -4DE de la
media
Diagnóstico y tratamiento del síndrome de Silver-Russell: primera declaración de
consenso internacional. Emma L Wakeling, Frederic Brioude. Nature Reviews
Endocrinología. 2016.
30. Edad ósea
retrasada hasta los
10 años
Media de talla
adulta: varones
151,2 cm y 139,9
hembras
Diagnóstico y tratamiento del síndrome de Silver-Russell: primera
declaración de consenso internacional. Emma L Wakeling, Frederic
Brioude. Nature Reviews Endocrinología. 2016.
33. Tratamiento
Hormona de crecimiento
Análogos de GnRh en caso de pubertad adelantada
Diagnóstico y tratamiento del síndrome de Silver-Russell: primera
declaración de consenso internacional. Emma L Wakeling, Frederic
Brioude. Nature Reviews Endocrinología. 2016.
35. Beneficios del uso de GH:
Composición corporal
Desarrollo motor y el apetito
Menor riesgo de hipoglucemia
Aumento de la altura mejoraron
Diagnóstico y tratamiento del síndrome de Silver-Russell: primera
declaración de consenso internacional. Emma L Wakeling, Frederic
Brioude. Nature Reviews Endocrinología. 2016.
37. Complicaciones a largo plazo
Enfermedad coronaria
Hipertensión
Dislipidemia
Resistencia a la insulina
Obesidad
Problemas neurocognitivos
Diagnóstico y tratamiento del síndrome de Silver-Russell: primera
declaración de consenso internacional. Emma L Wakeling, Frederic
Brioude. Nature Reviews Endocrinología. 2016.
38. Bibliografia
• Diagnóstico y tratamiento del síndrome de Silver-Russell:
primera declaración de consenso internacional. Emma L
Wakeling, Frederic Brioude. Nature Reviews Endocrinología.
2016.
• Enfermedades de impronta. Guia para la buena practica
clinica. Perez guiomar. Pablo lapunznia. Asociacion
espaniola de genetica humana. 2015.
• Acción COST BM1208 (Red Europea de Enfermedades
humana congénita de impresión de
datos, http://www.imprinting-disorders.eu ), Asociación
Europea de Endocrinología Pediátrica (ESPE), Pediatric
Endocrine Society (PSA), Asia y el Pacífico Pediatric Endocrine
Society (APPES) y la Sociedad Latinoamericana de
Endocrinología Pediátrica (SLEP).