1. INSENSIBILIDAD
ANDROGENICA
Juan sebastian lopez

2. MORRIS SYNDROME
 El síndrome de insensibilidad Androgenica (SIA) es una
enfermedad relacionada con la inactivación de la AR, debido a una
mutación que inactiva la diferenciación sexual masculina, y causa un
espectro de anomalías fenotípicas que tienen como elemento común
la pérdida de las características reproductivas.1

3.  El síndrome de Morris es una enfermedad recesiva ligada al cromosoma X
debido a una falta de sensibilidad total o parcial a los andrógenos, lo que resulta en
un fracaso de la masculinización normal de los genitales externos en los individuos
cromosómicamente macho. Esta falta de virilización puede ser completa o parcial en
función de la cantidad de función residual del receptor de andrógenos. El fenotipo
de las personas con síndrome parcial de insensibilidad a los andrógenos puede variar
de leve virilized genitales externos femeninos a ligeramente undervirilized genitales
externos masculinos. Se describe un caso de síndrome de insensibilidad parcial a los
andrógenos en un paciente de 21 años de edad, con 46, cariotipo XY, las masas
inguinales bilaterales, agrandamiento del clítoris y parcial de fusión labial posterior.
La atención quirúrgica consistió en orquiectomía bilateral y la cirugía plástica de los
genitales externos. El paciente fue sometido a la terapia de reemplazo de estrógeno.2

4.  Reporte de un caso.
Un hombre de 49 años de edad, con características undermasculinized y antecedentes de criptorquidia
y azoospermia.
INTERVENCIÓN (S):
La evaluación hormonal y las pruebas genéticas del gen del receptor de andrógenos (AR).
La variable principal (S):
Los niveles hormonales y los cromatogramas de secuencia de la persona afectada y su madre.
RESULTADO (S):
Hemos encontrado T total en el rango normal y altos niveles de gonadotropinas. Cariotipo fue 46, XY.
Las pruebas genéticas identificó una nueva mutación del exón 1 del AR, lo que resultó en una alanina a
la sustitución de la serina en el dominio de transactivación en el codón 240 (A240S). Catorce otras
mutaciones del exón 1 de la RA se han asociado con MAIS hasta la fecha.
CONCLUSIÓNES (S):
Los A240S nueva mutación de la AR participa en MAIS, un síndrome asociado con azoospermia. 3

5.  Se estudió una familia con dos primos que fueron diagnosticados con el síndrome de
insensibilidad a los andrógenos completo, un trastorno ligado al cromosoma X causada
por mutaciones en el gen receptor de andrógenos. Un análisis de pedigrí y un estudio
molecular por PCR y secuenciación del ADN aclaró la situación de cada mujer de la
familia del receptor de andrógenos y reveló una mutación que consiste en la deleción del
exón 2 y los intrones que rodean el gen receptor de andrógenos. Sobre la base de las
posiciones de nucleótidos relativos, llegamos a la conclusión de que la mutación de
deleción en el exón 2 y sus alrededores intrones fue de aproximadamente 6000 a 7000 pb.
Esta mutación no, previamente caracterizado completamente mediante la secuenciación
del ADN, fue responsable del síndrome de insensibilidad a los andrógenos completo en
esta familia. Análisis de pedigrí con un estudio molecular del gen receptor de andrógenos
en las familias afectadas facilita el consejo genético proporcionado a miembros de la
familia.

6.  MÉTODOS:
Se revisaron retrospectivamente las historias clínicas de pacientes seguidos durante los últimos tres años. Los sujetos fueron
divididos en tres grupos etiológicos de acuerdo a sus cariotipos. Los diagnósticos definitivos en cada subgrupo se establecieron
en las investigaciones clínicas y de laboratorio que incluyen imágenes abdominopélvica, así como basal y estimulada medidas de
la hormona. Prueba genética molecular, a excepción de CYP21A2 gen, no pudo realizarse.
RESULTADOS:
De un total de 95 pacientes, 26 tenían el cromosoma sexual DSD, de 45 años tenía 46, XY DSD y 24 tenían 46, XX DSD. Las
causas más comunes de DSD fueron el síndrome de Turner (ST), hiperplasia suprarrenal congénita (CAH) y el síndrome de
insensibilidad a los andrógenos (SIA). Hubo una amplia variación en la edad de presentación que van desde 1 día hasta 17,5 años
con una media de 6,5 ± 6,5 años. Las quejas más frecuentes a la presentación genitales ambiguos, hipospadias perineal aislada y
baja estatura.
CONCLUSIÓN:
Los resultados de nuestro estudio demuestran que el nuevo sistema de clasificación de DSD conduce a un cambio importante
en la distribución de los diagnósticos etiológicos de DSD, que se ejemplifica por las frecuencias significativas de TS y el
síndrome de los testículosa desaparecidos. Esta alteración se amplía el espectro clínico y aumenta la edad media al diagnóstico.
Sin embargo, las causas más comunes de los genitales ambiguos, tales como hiperplasia suprarrenal congénita y
AIS, permanecen sin cambios. Otros estudios utilizando los análisis genéticos moleculares son necesarios para dar una
distribución más precisa de las etiologías de DSD, especialmente en el 46, los pacientes XY.4

7. IMAGEN 1

8. Imagen 2

9. Imagen 3

10. Imagen 4

11. Imagen 5

12. BIBLIOGRAFIA
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 Imagen1: http://web.ebscohost.com/ehost/imageQuickView?sid=183d7bab-097a-4a49-
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=AN&db=lth
 Imagen 2: http://web.ebscohost.com/ehost/imageQuickView?sid=183d7bab-097a-4a49-
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e1d2c5bb3fb5@sessionmgr111&vid=4&ui=16124594&id=59289331&parentui=59289331&tag
=AN&db=lth

14.  Imagen3http://imageserver.ebscohost.com/img/imageqv/actual/e0c/20100901/
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 Imagen 4: http://revistas.concytec.gob.pe/img/revistas/rpp/v61n1/a04fig01.jpg
 Imagen 5: http://www.actasurologicas.info/v25/n04/images/2504NC04F1.jpg