Alteraciones cromosomáticas y funcionamiento del arn, Describe los tipos de traslocasiones cromosómicas y parte del genoma humano, así como tambien la sintesís de proteinas y las bases nitrogenadas del adn

1. Mecanismos de las alteraciones de la
información genética

2. Conceptos clave
• ADN: Ácido DesoxirriboNucleico
• Su secuencia se representa de forma simple según la base del
nucleótido:
• A (Adenina)
• T (Timina)
• C (Citosina)
• G (Guanina)

3. Estructura del ADN
• Se forma por 2 cadenas complementarias de nucleótidos
• Como son complementarias tienen un orden especifico
• El orden es A con T y C con G
A ------> T
C ------> G

4. Traducción y transcripción
• Por medio de los genes que están encriptados en el ADN llega el
ARNm (mensajero) y copia la información genética cambiando la base
núcleotida de T (timina) por U (uracilo)
• Salen de la membrana nuclear y pasa al ribosoma para sintetizar los
aminoácidos y convertirlos en proteínas

5. Pero… ¿Cómo pasa esto?
• En la secuencia del ARNm se leen de 3 en 3 los nucleótidos (a esto se
le llama codón) que se encarga de traducir un aminoácido en
específico
De esto destacaremos 4 codones específicos
∞AUG: marca el inicio de la traducción
∞UAA, UAG, UGA: son los codones de parada, que señalizan la
finalización de la traducción

6. Genoma:
Conjunto de todos
los genes de un
organismo
Exoma:
Fracción del ADN
que contiene la
información para
formar proteínas
(aprox 2%)

7. Alteraciones genéticas
• Se financia el proyecto genoma humano a inicios de los años 1990 a
2003 con el fin de descifrar todo el código del ADN humano
• Nos vamos a enfocar en la parte del genoma que pertenece al exoma
ya que es el encargado de la regulación de la expresión de otros genes

8. ¿Qué son las alteraciones genéticas?
• Si por ejemplo tenemos un codón CAA sería el aminoácido glutamina
• Mientras que el AAA solo al cambiar un pequeño nucleótido pasa a
ser ahora lisina
• Y de ahí si cambiamos una A por la U pasa a ser UAA que ya es un
codón de parar la síntesis
Por lo tanto la alteración dependerá de dónde se produce, por lo
general en el exoma

9. Tipos de cambio o alteración de las bases
nucleotidas
• Sustitución: cambio de una base por otra
• Deleción: eliminación de una serie de bases
• Duplicación: duplicación de un fragmento de bases
• Inversión: inversión en el orden de las secuencias de las bases

10. Por qué ocurren las alteraciones genéticas
Factor externo (ambiental) Factor interno (genético-hereditario)

11. Factor externo (ambiental)
• Se dan a la hora de la división celular, un pequeño error puede hacer una
mutación
Determinantes que incrementan la mutación por factor externo:
• Tabaquismo
• Radiación solar
• Químicos tóxicos
• Rayos X
Las alteraciones de este tipo se denominan somáticas, es decir, no se reproduce el
error debido a que no son aparte de las células germinales y embrionarias que son
las que transmiten los genes

12. Factor interno (genético)
• Aquellas alteraciones que están presentes desde el ovulo o
espermatozoide, pasando al cigoto
• Alteraciones que surjan mediante la embriogénesis
• Se denominan alteraciones germinales
• Estas alteraciones sí pueden ser transmitidas a la descendencia

13. Las alteraciones genéticas se dividen en 2
tipos
• Mutacional
• Por polimorfismo

14. Mutación
• Sucede aproximadamente en el 1% de la población y hacen más
propensas a las personas a desarrollar una enfermedad en específico
• La mutación más común es la del gen p53, encargado de suprimir
tumores por medio de que ayuda a parar la duplicación celular, por
eso se le conoce como el ángel guardián del genoma
• Otro gen parecido al anterior mencionado que se encarga de la
regulación de la división celular es el gen BRCA1

15. Alteración por polimorfismo
• Son esas alteraciones que se presentan en más del 1% de la población
• Son conocidas como polimorfismo de un solo nucleótido o SNP
(single nucleotide polymorphisms), es decir que sólo hay un cambio
de nucleótido por otro
• se estima a lo largo del genoma hay 1 SNP cada 100 a 1.000 bases (A,
U, G, C).

16. • Los SNP son responsables del 90% de lo que nos diferencia unos de
otros, es decir, determinan la mayor parte de la variabilidad
genética entre los individuos.
• Los rasgos fenotípicos (observables) como el color de ojos, estatura, o
aquellos que nos diferencian unos de otros, están determinados por
polimorfismos genéticos.
• La mayoría de los SNP se encuentran en regiones no codificantes
(98% del ADN) y no tienen un efecto directo en la salud.
• Otros SNP situados en regiones codificantes (2% del ADN) pueden
influir en cosas como en una mayor susceptibilidad a desarrollar una
enfermedad de tipo multifactorial, para cuyo desarrollo influyen tanto
factores genéticos como ambientales.

17. La variación genética, clave en la evolución
• Las variaciones genéticas son las que nos hacen únicos
• Esta variación es lo que hace posible la evolución
• Aumentan la diversidad genética
• La evolución no siempre está ligada por fuerza a una mejora o
adaptabilidad simplemente a veces ocurren estas alteraciones al azar

18. Bibliografía
• veritasint. (19 de Mayo de 2020). Alteraciones genéticas: causas y
tipos. Obtenido de Alteraciones genéticas: causas y tipos:
https://www.veritasint.com/blog/es/alteraciones-geneticas-causas-
tipos/
• Derrickson. (2006). Correlación clínica, genes supresores de tumores.
En Derickson, principios de anatomía y fisiología (pág. 100) Madrid,
España: Médica Panamericana