Enfermedad genética cutánea autosómico dominante caracterizada por tumor en las glándulas sebáceas o queratoacantoma asociado con neoplasias viscerales.

1. SÍNDROME DE MUIR-TORRE
José Jared Martínez Coronado
Residente de Dermatología
Hospital Central. SLP
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2. DEFINICIÓN
Enfermedad genética cutánea (genodermatosis, cáncer
familiar) autosómico dominante caracterizada por tumor en
las glándulas sebáceas o queratoacantoma asociado con
neoplasias viscerales.
Giovanni Ponti et al. Muir-Torre syndrome Lancet Oncol 2005; 6: 980–87
Adenoma y carcinoma sebáceo,
queratoacantoma, seboacantoma,
epitelioma, CBC con diferenciación sebácea.
Tubo digestivo alto, colorectal, urogenital.
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3. DEFINICIÓN
1967: Muir et al.
• Maltés con
queratoacantoma
+ Ca duodenal.
1981: Lynch et al.
• 4 familias
• Neoplásicas en glándulas sebáceas + Ca
colorectal
• Variante clínica de cancer colorectal
hereditaria no polipósico .
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4. EPIDEMIOLOGÍA
 Hombre:mujer (3:2)
 Edad 53 años (22-89)
 Desarrollo de lesión cutánea 25 años antes o 37 años
después del diagnóstico de neoplasia visceral.
 56% despúes
 6% concomitante
 22% primera manifestación
Christine J. et al. Muir-Torre syndrome: Facts and controversies. Clinics in Dermatology (2010) 28, 324–329
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5. FISIOPATOLOGÍA
Genes :MLH1 ,
MSH6 y MSH2
Inestabilidad en
microsatélites
Proteínas
reparadoras
de genes
defectuosas
Variantes:
1) Microsatélite inestable positivo 65%
2) Microsatélite inestable negativo 35%
• Gen MUTYH??
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6. FISIOPATOLOGÍA
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7. MANIFESTACIONES CLÍNICAS
 Localización:
 Glándulas sebáceas: Cabeza (piel cabelluda, párpados)
 Queratoacantoma: áreas fotoexpuestas
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8. MANIFESTACIONES CLÍNICAS
 Morfología
 Pápulas o nódulos amarillos (adenoma sebáceo)
 Tendencia a ulcerarse e invadirTCS (carcinoma sebáceo)
 En forma de domo, cráter central lleno de queatina, 1-1.5 cm
de diámetro, se desarrolla en 6-8 semanas, involuciona
espontáneamente en 6 meses (queratoacantoma)
 Características de adenomas y queratoacantoma
(seboacantoma)
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9. Giovanni Ponti et al. Muir-Torre syndrome Lancet Oncol 2005; 6: 980–87
Adenoma sebáceo en paciente con Muir-Torre 9

10. 10Queratoacantoma

11. HISTOPATOLOGÍA
 Glándula sebácea
 Adenoma: Lobulos sebáceos de diferentes tamaños con
diferenciacion incompleta, células basaloides en la periferia
y celulas maduras vacuoladas en el centro.
 Carcinoma: Pleomorfismo celular y anaplasia
 Epitelioma: Histopatológicamente CBC, clínicamente
adenoma.
 Queratoacantoma: Hiperplasia con centro
hiperqueratósico, nidos de celulas epiteliales
 Inmunohistoquímica (S 92%, E 100%)
 Linfocitos con proteínas MLH1, MSH2
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12. A.J.F. Lazar Sebaceous neoplasia andTorre–Muir syndrome Current Diagnostic Pathology (2007) 13, 301–319
Adenoma sebáceo. 12

13. A.J.F. Lazar Sebaceous neoplasia andTorre–Muir syndrome Current Diagnostic Pathology (2007) 13, 301–319
Carcinoma sebáceo. 13

14. A.J.F. Lazar Sebaceous neoplasia andTorre–Muir syndrome Current Diagnostic Pathology (2007) 13, 301–319
Queratoacantoma. 14

15. Giovanni Ponti et al. Muir-Torre syndrome Lancet Oncol 2005; 6: 980–87
Expresión de proteínas en
carcinoma sebáceo. MSH2
(A), MLH1 (B)
A
B
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16. DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL
• Chalazión, blefaroconjuntivitis crónica,
carbunco
Carcinoma sebáceo
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17. ALGORITMO DIAGNÓSTICO
Análisis de
inestabilidad de
microsatélites e
inmunohistoquímica
Estables y proteínas
normales
Historia familiar
Seguimiento de Ca
Inestables y proteínas
anormales
Historia familiar
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18. TRATAMIENTO
 Adenoma sebáceo y queratoacantoma = escisión o
crioterapia
 Carcinoma sebáceo = escición local amplia con 5-6 mm
de margen.
 Metástasis = Radioterapia
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19. SEGUIMIENTO
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