Este documento describe diferentes síndromes relacionados con trastornos del transporte renal de sodio y potasio. Se mencionan síndromes como el síndrome de Bartter, pseudoaldosteronismo, deficiencia de 11-beta-hidroxisteroide deshidrogenasa, hiperplasia suprarrenal congénita y diabetes nefropática, entre otros. Para cada síndrome se describen sus características clínicas, causas genéticas y tratamiento.

1. Alumna: Gómez Peña Shantale Fernanda
Tutor : Dr. Germán Vargas Ayala
Nefrología
Grupo: 3942
Universidad Nacional Autónoma de
México
Facultad de Medicina
Hospital General de Ticomán

3.  Existe un defecto genético que altera el
transporte tubular distal de sodio

4.  El síndrome de Bartter es caracterizado por:
 alcalosis metabólica
 Hipocaliemia
 Hiperaldosteronismo con presión arterial normal,
 Hipertrofia e hiperplasia del aparato yuxtaglomerular,
 Hiperproducción de prostaglandina E2 y defecto de la
capacidad de concentración renal

5.  La llegada masiva de NaCl a niveles mas
distales de intercambio con potasio da origen
a una marcada caliuresis con hipocaliemia
secundaria.
 La hipersecreción de prostaglandinas será el
resultado de la deficiencia potasica y
contribuiria a explicar la falta de respuesta
vasoconstrictora al aumento de renina y
angitensina circulante

6. Típica
Neonatal
• Tipo I
• Tipo II
• Tipo III
• Tipo IV
• Tipo V
• Tipo VI
Síndrome
de
Bartter

7.  tipo I - mutación del gen SLC12A1 , NKCC2 (P)
de cloruro de sodio-potasio de sensible a la
bumetanida renal de codificación
 tipo II - mutación del gen KCNJ1 canal de
potasio dependientes de voltaje ; ROMK (P)
 tipo III - mutación del gen CLCNKB cloruro de
canal ; CIC-kb (P)
 tipo IV + sordera nerviosa : mutación del gen
(BSND) proteina de barttin
 tipo V + hipocalcemia - mutación del gen CaSR
proteína del receptor (CASR)
 Tipo VI : mutacion del gen CLCNKA/CLCNKA ,
clc-Ka/clc-Kb (p)

8.  Tipo I , II, IV , V se presentan prenatalmente
 Tipo III se presentan en infancia temprana
Pediatr Int 1999 Jun;41(3):299)

9.  Antecedentes de polihidramnios , parto
prematuro
 Sintomatología se inicia durante los 2 primeros
años Poliuria polidipsia
 Vómitos estreñimiento
 Avidez por la sal
 Tendencia a la deshidratación
 Retraso de crecimiento
 Retraso desarrollo intelectual
 Fatiga y debilidad muscular por hipopotasemia
 Episodios de arritmia cardiaca
 Normotensión

10.  síndrome de Bartter tipo I y tipo II
 Fracaso en el crecimiento
 Fiebre , vómitos y ocasional diarrea
 Presión sanguínea puede ser normal o baja
 Caracteristica dismorfica
 síndrome de Bartter tipo III
 Retardo del crecimiento
 Característica dismorfica
 Presión sanguínea puede ser normal o baja

11.  Corregir deshidratación y trastornos
electrolíticos
 Coruro potasico : 1-3 gr/ kg /d
 Espironolactona: 10-15 mg /Kg/ d
 Indometacina : 2-5 mg / kg /d
 Suplementos de Magnesio
 IECAS

12.  Desarrollo mental y pondoestatural dentro de
valores normales
 Pronostico incierto y la falta de un riguroso
control terapéutico puede conducir al
desarrollo de una nefritis túbulo intersticial y
una lenta progresión a insuficiencia renal
crónica .
 En la neonatal la hipercalciuria no se
disponen de medidas terapéuticas eficaces –
nefrocalcinosis .nefropatía evolutiva.

14.  Síndrome de hipocaliemia –hipomagnesemia
familiar
 Se hereda de manera autonómica recesiva
 Es causado por la mutación del gen SLC12A3
que codifica el cotrasportador del túbulo
distal Na- Cl sensible a las tiacidas
 Caracteriza por una alcalosis metabólica con
hipocaliemia , asociada a una
hipomagnesemia significativa y una
disminución de la secreción urinaria de calcio

15.  Debilidad muscular y tetania, a veces
acompañados de dolores abdominales,
vómitos y fiebre.
 También es frecuente una parestesia,
especialmente en la cara.
 Sorprendentemente, algunos pacientes son
por completo asintomáticos, exceptuando la
aparición, en la edad adulta, de una
condrocalcinosis que conlleva hinchazón,
calor local y dolor en las articulaciones
afectadas

16.  Suplementos de magnesio
 Sales como:
 Oxido
 Cloruros
 Pidolato
 Lactato
 La administración mantenida de una sal
previene la tetania y normaliza la
concentración de potasio, el equilibrio acido
base el eje renina aldosterona y la excreción
urinaria de calcio

18.  También llamada Pseudoaldosteronismo
 La herencia es de tipo autosómico dominante
 Defecto genético gen SNCC1B subunidad β
y gen SNCC1G  subunidad

19.  Origina Aumento de Absorción
de Na y H2O
 Activación constitucional del
canal sensible a amilorida
 Aumento Secreción de K y H

20.  Tubulopatia primaria muy poco frecuente
asociada a:
 Hipertensión arterial con hipocaliemia
 Alcalosis metabólica
 Supresión de las secreciones de renina y de
aldosterona

21.  Antecedentes heredofamiliares
 Retardo en el crecimiento
 K sérico <3.5 mEq/L
 Alcalosis Metabólica
 Disminución actividad renina plasmática
 Disminución aldosterona en plasma

22.  Dieta Baja en Sodio
 Amilorida
 5-10 mg/d, dosis única, dosis máxima 20mg/d
 Triamtereno
 50-150 mg/d, dosis única
 Los antagonistas de aldosterona
 No son de utilidad

24.  También llamada deficiencia de
11-βhidroxiesteroide deshidrogenasa
 Padecimiento genético autosómico recesivo
 Existe mutación en el gen HSD11B2

25.  Caracterizada por:
 Hipertensión arterial
 Alcalosis metabólica hipocaliemia
 hiporeninemia
 Ausencia de secreción de mineralocorticoides
Espironolactona

27.  Trastorno autosómico dominante en el que el
aumento de la secreción de aldosterona
producida por ACTH ya no es transitorio

28.  Fatiga
 Dolor de cabeza
 Hipertensión
 La hipopotasemia
 Parálisis temporal o intermitente
 Los espasmos musculares
 Debilidad muscular
 Entumecimiento
 Poliuria
 Polidipsia
 Hormigueo
 Hipernatremia
 La alcalosis metabólica

29.  Aplicación de glucocorticoides como :
 Dexametasona
 espironolactona
 eplerenona

31. PAH1 tienen lugar por mutaciones en
el gen NR3C2 (codificante para el
receptor de mineralocorticoides) el
cual produce defectos en la
respuesta tubular a aldosterona
Síndrome muy raro que
habitualmente se manifiesta desde
los primeros días o semanas de vida
y que, en principio, afecta
únicamente a los varones

32.  Deshidratación, retraso de crecimiento,
 pérdida salina renal, hiponatremia,
 hipercaliemia y acidosis metabólica.
 Los síntomas clínicos y electrolíticos
 evocan una insuficiencia de
mineralocorticoides acompañada de vómitos.

33.  Se basa en el hallazgo de una pérdida
urinaria de sodio asociada a cifras elevadas
 de renina y aldosterona o de sus derivados
 metabólicos en la orina de niños cuyos
riñones son morfológicamente normales y
que no presentan otros síntomas renales.

34.  Comprende la administración
 de dosis elevadas de sodio (dosis
 de 10 a 20 mEq/kg/día y a veces más)
 La vigilancia de los niveles de aldosterona
plasmática puede ayudar a guiar este
tratamiento

36.  Autosómica dominante
 PHA II se produce como consecuencia de
mutaciones y delesiones en los genes que
codifican dos proteínas homólogas
pertenecientes a la familia de quinasas libres
de lisina (WNK: with no lysine kinases), WNK1
–codificada por el gen WNK1- y WNK4 –
codificada por el gen WNK4-.

37.  hipertensión e hipercalemia
 sensibilidad a los diuréticos tiazidas y
niveles habitualmente normales de
aldosterona.
 En ocasiones también puede observarse
asociado a este síndrome una leve acidosis
hiperclorémica y niveles suprimidos de
renina.

38.  La quinasa WNK1 es un regulador de la
presión sanguínea que controla el transporte
de sodio y cloro, mientras que la quinasa
WNK4 se encuentra especialmente presente
en el riñón, regulando el equilibrio entre la
reabsorción de NaCl y la secreción de potasio
mediante la inhibición de la actividad de NCC
(thiazide-sensitive NaCl cotransporter). Por
tanto, las mutaciones en el gen WNK4 que
provocan PHA II no pueden inhibir al NCC,
sugiriendo que el incremento de la actividad
del NCC es causa de hipertensión.

40.  Autosómico recesivo que codifica una de las
enzimas esenciales para la síntesis e cortisol
 Es el desorden adrenal más común en niños
y niñas

41.  El resultado de la deficiencia de estas enzimas,
es la disminución en la producción de cortisol,
el cual incrementa la secreción de hormona
corticotrópica (ACTH) por un mecanismo de
retroalimentación negativo.
 El exceso de ACTH estimula la corteza adrenal
causando hiperplasia y superproducción de
precursores esteroides para cortisol por
defectos enzimáticos y superproducción de
otros esteroides adrenales que son sintetizados
independientemente de la actividad enzimática
deficiente

42.  - 3 beta-hidroxiesteroide deshidrogenasa / delta 5
delta 4 isomerasa (3 beta OheDHasa).
 - 17 alfa hidroxilasa (17alfaOHasa); en la actualidad
se llama citocromo P450C17*
 - 21 hidroxilasa (21 Ohasa); en la actualidad se llama
citromo P450C21*
 - 11 beta hidroxilasa (11 betaOHasa); en la actualidad
se llama citromo P450C11*
 - 20 hidroxilasa o 20,22 desmolasa, en la actualidad
se llama citromo P450SCC* (SCC significa en inglés:
side chain cleavage que es desdoblamiento de una
cadena lateral)
 - 18 hidroxiesteroide deshidrogenasa (18 OheDHasa).
 - También pueden comprometerse la 18 hidroxilasa
(18 Ohasa) y la 17,20 desmolasa.

43.  La deficiencia de la enzima 21 hidroxilasa es
la causa más común de genitales ambiguos
en los neonatos, la causa endocrina más
frecuente de muerte neonatal y la causa más
común de hiperplasia suprarrenal congénita

44.  No perdedora de sal.
 Perdedora de sal.
 Ligeramente perdedora de sal.
 Potencialmente perdedora de sal.

45.  La forma clásica perdedora de sal es la más
severa, ocupa el 75% de los casos de la forma
clásica y resulta en deficiencia de Cortisol y
Aldosterona, exceso en la producción de
andrógenos adrenales desde la vida fetal,
virilización de genitales externos en los
recién nacidos de sexo femenino y
alteraciones por deficiencia de Aldosterona.

46.  En los recién nacidos incluyen inapetencia,
letargia, vómito, diarrea, deshidratación,
hipotensión y pérdida de peso; en los no
tratados colapso circulatorio y muerte
 Como el control de líquidos y electrolitos en
el feto es mantenido por la placenta, esta
"crisis perdedora de sal" se desarrolla sólo
después del nacimiento, usualmente durante
la primera a la cuarta semana de vida

47.  incluye reemplazo de la producción de
cortisol, la cual suprime el incremento de la
secreción de la ACHT en todas las formas
clínicas y reemplazo en la deficiencia de
aldosterona en pacientes con pérdida de sal
 L a terapia con glucorticoide es necesaria
para una homeostasis normal de energía y
glucosa; para prevenir los signos y síntomas
del exceso de andrógenos y promover un
normal crecimiento, maduración sexual y
mantener una adecuada fertilidad

49.  Herencia recesiva ligada al sexo
 se caracteriza por una incapacidad de
concentrar la orina, a pesar
 de la existencia de niveles circulantes
 elevados de hormona antidiurética o de la
administración de dosis elevadas de esta
hormona

50.  el defecto primario se sitúa a nivel de los
receptores renales V2, que son los que
median la acción de la hormona
antidiurética.
 El gen codificador de esta proteína se sitúa
en Xq28 y en él se han podido identificar más
 de 60 defectos moleculares distintos

51.  Las diferentes alteraciones moleculares
parecen originar al menos tres fenotipos
distintos:
 que afectan la capacidad de ligamiento,
 el transporte intracelular
 la biosíntesis o degradación del receptor V2.

52.  Los síntomas se relacionan con la falta
 de capacidad para reabsorber agua,
 lo que da como resultado poliuria y
polidipsia.
 Los volúmenes urinarios diarios se
 aproximan a los 12 litros y la osmolaridad
 y la densidad son bajas. Frecuentemente,
 ocurre retraso mental, vejiga atónica e
 hidronefrosis.

53.  El tratamiento consiste primariamente
 en una adecuada ingestión de agua.
 La hidroclorotiacida puede paliar la diabetes;
 su mecanismo de acción se desconoce,
 pero el medicamento puede actuar por
 aumento de la resorción isosmótica en
 el segmento proximal del túbulo, secundario
 a la contracción volémica.